?Soy compatible con mi pareja? Short del «matching» genetico

Por Dra. Veronica Martinez Vidal Ginecologia

Nuestra referencia genetica esta codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada Algunos de los cuales contiene miles de fragmentos de documentacion o instrucciones las denominamos «genes». Nuestros padres nos aportan una copia de cada uno sobre todos estos genes, de tal manera que poseemos en torno a sobre unos 25.000 genes.

Cuando se produce una alboroto, por distintas causas, en la noticia genetica puede tener igual que efecto la aparicion sobre la enfermedad. Existen enfermedades sobre herencia dominante, que se manifiestan si muchas de estas copias de el gen esta alterada. Otras son de herencia recesiva, en otras palabras, que solo producen afectacion si se heredan las dos copias alteradas (la del padre y la sobre la origen).

Se estima que Hay mas de 6.000 enfermedades causadas por la mutacion genetica hereditaria. Alguno sobre cada 300 recien nacidos padecera la alteracion genetica, siendo la causa de el 20% de las muertes neonatales.

Aproximadamente cada alguno sobre nosotros somos portadores de unas 15 mutaciones recesivas. La generalidad no somos conscientes sobre eso porque no encontrari?s la leyenda familiar sobre enfermedad, o nunca Existen sintomatologia al tratarse de una indisposicion recesiva. Lo cual obliga que un individuo padezca la indisposicion tiene que heredar el gen de los dos progenitores, lo cual Omegle android supone un 25% sobre probabilidades en el caso de que sean portadores de el gen.

«En realidad no existe parejas compatibles o incompatibles sino con mayor o menor riesgo de emitir una enfermedad genetica a su descendencia»

El 80% sobre las padres de ninos con enfermedades geneticas desconocian que eran portadores. De ilustrarlo con cifras, en el caso sobre la fibrosis quistica (la enfermedad genetica mas prevalente en la raza caucasica, con una proporcion de 1 a 25 ), se estima que podrian transcurrir 175 anos dentro de el primer caso sobre la casa y no ha transpirado la aparicion sobre individuo nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).

?Existe muchas modo de impedir esta transmision?

Lo que en la actualidad se puede realizar seri­a identificar a las parejas sobre riesgo, a donde los dos miembros sean portadores de las mismas mutaciones geneticas y que puedan tener un hijo con esa enfermedad. Esto seri­a lo que se denomina “test de compatibilidad genetica con la pareja”. En realidad no Existen parejas compatibles o incompatibles sino con gran o inferior peligro de infundir una enfermedad genetica a su descendencia.

Para descubrir este riesgo se realiza un estudio genetico de un panel de enfermedades geneticas recesivas. Se desempenar por medio de una unica muestra sobre muerte o saliva. Segun la etnia, el panel esta adaptado a la prevalencia sobre enfermedades en ese conjunto. Hay test que Posibilitan indagar un numero variable de enfermedades. La diferencia de un test a otro es el grado y tecnologi­a sobre deteccion.

Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas de 220 enfermedades geneticas que un 30% de las pacientes eran portadores de una indisposicion severa asi­ como un 1.9% estaban en responsable peligro por acontecer los dos portadores del identico gen.

?Quien se puede beneficiar de el estudio?

Todo pareja con afan reproductivo, parejas de de mi?s grande peligro genetico o en los casos de solicitar a donacion sobre gametos porque, sobre esta maneras, se aumentan los discernimiento de eleccion para la eleccion.

Seri­a trascendente recalcar que todos estos test igualmente deben sus limitaciones en la deteccion (si bien son bajas) asi­ como no se estudian absolutamente todas las enfermedades geneticas posibles; no obstante son la instrumento util de descubrir y conseguir reducir el riesgo genetico.

En cualquier caso, Con El Fin De un preferiblemente asesoramiento e individualizacion la consejo seri­a personarse a la informe medica. En la Unidad de Reproduccion Moncloa podremos solventar la totalidad de tus dudas.

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